南京CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

测序深度1×这么低，会不会漏掉微缺失？

不会。1×深度是专门针对CNV检测设计的，通过计算全基因组每条染色体片段的读数比例来推断拷贝数变化。原报告明确本检测适用于100kb以上的缺失或重复，核心用途为全基因组层面100kb以上CNV检测。深度低意味着速度快（5个工作日）、价格亲民（2100元），并非精度不够。

我在南京，报告里变异分类包括‘可能良性’，这和‘良性’有什么区别？

‘良性’表示该CNV在人群数据库中明确为正常多态性，无致病性；‘可能良性’表示现有证据高度支持其为良性，但尚未达到完全确认的标准。两者通常都不需要临床干预。本检测依据ACMG和ClinGen共识标准，并参考DGV、ISCA等数据库进行分级。如果报告为‘可能良性’，医生可能建议定期随访，但一般无需特殊处理。

我在南京，报告说未见异常，但孩子智力落后，下一步该查什么？

CNV-seq仅检测≥100kb的拷贝数变异，无法排除单基因病、点突变、平衡易位、单亲二倍体等病因。原报告明确局限性包括“不检测体细胞散发突变和新生突变”。下一步建议：1）全外显子测序（WES）排查单基因病；2）核型分析看平衡易位；3）遗传代谢病筛查；4）神经专科评估。

我在南京，采样后多久能出报告？

样本到达实验室后，报告周期为5个自然日。例如，样本于周一上午到样，下周一（第5个工作日）即可出具报告。具体时间可能因物流和节假日稍有浮动，建议您关注送样后的第5个工作日查询电子报告。

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