南京患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

我是孕妇，胎儿B超发现多发畸形，能做这个检测吗？

本检测样本为患儿外周血+父母外周血，适用于已出生的有症状患儿。如果胎儿还在孕期，产前诊断通常需要羊水或绒毛样本，建议咨询产前诊断中心进行专门的三方产前WES检测。如果您已分娩，宝宝出生后可直接采外周血进行本Trio检测，同样能高效排查基因病因。

Trio模式具体是怎么对比我和孩子基因的？

我们同时检测患儿和父母的血液样本DNA。通过生物信息分析，将孩子的每个基因变异与父母进行比对。如果孩子携带一个父母都没有的变异，即为新发突变（de novo）。Trio模式能高效区分新发突变、隐性遗传的纯合或复合杂合突变，以及X连锁遗传模式，显著提升诊断率。

报告说孩子有个‘意义不明变异’，是不是说明这个变异肯定有问题？

不是的。‘意义不明变异’（VOUS）表示根据ACMG指南，目前证据不足以判断其致病还是良性。它既可能升级为致病（如未来文献更新），也可能降级为良性。不建议单凭VOUS进行产前诊断或干预。建议：1)定期（如每2-3年）咨询遗传医生，跟踪数据库更新；2)对家系其他成员进行共分离分析；3)原始WES数据应永久保存，便于未来重新分析。

采样后如果发现血样凝固或量不够，会通知我们重抽吗？

会的。实验室收到样本后会进行DNA质检。如果血样凝固、溶血或DNA总量不足1 μg，我们会第一时间联系您，说明原因并免费补发采样包，安排重新采血。为避免延误，建议采血后轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡，并确保EDTA抗凝管采满2 mL。重抽样本会优先安排检测，尽可能在原周期内完成。

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